Gene
MADD
MAP kinase activating death domain
- HGNC 6766(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110514(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8567(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 47.270.133–47.330.031 (GRCh38)
- Esoni
- 37 esoni su 59,9 kb
- Proteina
- 1650 amminoacidi
- Noto anche come
- DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
- Trascritto MANE Select
- ENST00000706887.1NM_001376571.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MADD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MADD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 59,9 kb del gene; 4953 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MADD
19
posizioni in MADD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 59,9 kb di MADD, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a MADD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MADD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- High forehead
- High palate
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Mostra altri 20 tratti
- Frontal bossing
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low insertion of columella
- Narrow forehead
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MADD: MAP kinase activating death domain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/madd
Dante Labs. Gene MADD: MAP kinase activating death domain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/madd
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