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Gene

CPE

carboxypeptidase E

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q32.3
Coordinate
Cromosoma 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 119,5 kb
Proteina
476 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di CPE

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova CPE. CPE e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 164.938.778 a 165.938.777.Cromosoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, filamento inversoTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, filamento direttoTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, filamento direttoTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, filamento inversoTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, filamento direttoKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, filamento inversoGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, filamento direttoMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, filamento direttoCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, filamento direttoTLL1Diagramma di CPE: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 165.379.008–165.379.528, 521 basiEsone 2: 165.464.390–165.464.586, 197 basiEsone 3: 165.467.688–165.467.855, 168 basiEsone 4: 165.482.242–165.482.359, 118 basiEsone 5: 165.484.422–165.484.604, 183 basiEsone 6: 165.487.438–165.487.577, 140 basiEsone 7: 165.493.171–165.493.270, 100 basiEsone 8: 165.495.559–165.495.677, 119 basiEsone 9: 165.497.512–165.498.547, 1036 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 119,5 kb del gene; 1431 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CPE

2

posizioni in CPE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 119,5 kb di CPE, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPE: carboxypeptidase E. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gene CPE: carboxypeptidase E [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cpe

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