Gene
VAMP7
vesicle associated membrane protein 7
- HGNC 11486↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124333↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6845↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28 and Yq12
- Coordinate
- Cromosoma X: 155.881.345–155.943.769 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 62,4 kb
- Proteina
- 220 amminoacidi
- Noto anche come
- VAMP-7, TI-VAMP
- Simboli precedenti
- SYBL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000286448.12NM_005638.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di VAMP7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 62,4 kb del gene; 663 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a VAMP7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VAMP7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility in females
Mostra altri 19 tratti
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
- Absence of secondary sex characteristics
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VAMP7: vesicle associated membrane protein 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vamp7
Dante Labs. Gene VAMP7: vesicle associated membrane protein 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vamp7
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