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Gene

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
Esoni
32 esoni su 26 kb
Proteina
1365 amminoacidi
Noto anche come
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
Trascritto MANE Select
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 39Autosomica recessiva

      Questa sindrome è caratterizzata da paraplegia spastica progressiva e atrofia muscolare distale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PNPLA6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PNPLA6. PNPLA6 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 7.048.741 a 8.048.740.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7.049.321–7.051.735, filamento direttoMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, filamento inversoMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, filamento direttoZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, filamento inversoINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, filamento direttoARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, filamento inversoSAXO5: 7.492.976–7.509.030, filamento diretto: 7.507.052–7.519.622, filamento direttoZNF358: 7.515.292–7.521.027, filamento direttoZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, filamento direttoMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, filamento direttoPNPLA6: 7.535.717–7.561.764, filamento direttoPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, filamento direttoCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, filamento inversoXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, filamento direttoPET100: 7.629.796–7.647.477, filamento direttoPCP2: 7.631.611–7.635.831, filamento inversoPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, filamento direttoRETN: 7.669.044–7.670.456, filamento direttoMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, filamento diretto: 7.678.501–7.682.854, filamento direttoTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, filamento direttoFCER2: 7.688.758–7.702.146, filamento inversoFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, filamento inversoCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, filamento inversoCD209: 7.739.993–7.747.623, filamento inversoCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, filamento direttoCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, filamento direttoEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, filamento inversoPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, filamento direttoLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, filamento direttoMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, filamento direttoTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, filamento direttoCTXN1: 7.924.491–7.926.174, filamento inversoTIMM44: 7.926.715–7.943.773, filamento inversoELAVL1: 7.958.573–8.006.062, filamento inversoELAVL1Diagramma di PNPLA6: 32 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7.535.717–7.536.020, 304 basiEsone 2: 7.536.191–7.536.273, 83 basiEsone 3: 7.536.449–7.536.546, 98 basiEsone 4: 7.539.918–7.540.058, 141 basiEsone 5: 7.540.149–7.540.308, 160 basiEsone 6: 7.540.630–7.540.710, 81 basiEsone 7: 7.540.923–7.541.051, 129 basiEsone 8: 7.541.354–7.541.434, 81 basiEsone 9: 7.541.522–7.541.684, 163 basiEsone 10: 7.541.984–7.542.067, 84 basiEsone 11: 7.542.561–7.542.670, 110 basiEsone 12: 7.542.761–7.542.928, 168 basiEsone 13: 7.543.007–7.543.084, 78 basiEsone 14: 7.549.907–7.550.112, 206 basiEsone 15: 7.550.298–7.550.429, 132 basiEsone 16: 7.550.517–7.550.640, 124 basiEsone 17: 7.550.994–7.551.107, 114 basiEsone 18: 7.551.362–7.551.437, 76 basiEsone 19: 7.553.875–7.554.015, 141 basiEsone 20: 7.554.209–7.554.272, 64 basiEsone 21: 7.554.555–7.554.723, 169 basiEsone 22: 7.554.893–7.555.075, 183 basiEsone 23: 7.555.249–7.555.367, 119 basiEsone 24: 7.555.607–7.555.763, 157 basiEsone 25: 7.556.453–7.556.569, 117 basiEsone 26: 7.556.655–7.556.724, 70 basiEsone 27: 7.557.168–7.557.284, 117 basiEsone 28: 7.558.850–7.559.151, 302 basiEsone 29: 7.560.648–7.560.764, 117 basiEsone 30: 7.561.014–7.561.110, 97 basiEsone 31: 7.561.208–7.561.317, 110 basiEsone 32: 7.561.488–7.561.764, 277 basi120325′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 26 kb del gene; 4098 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PNPLA6

103

posizioni in PNPLA6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26 kb di PNPLA6, introni compresi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PNPLA6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PNPLA6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. Gene PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pnpla6

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