Gene
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000277893(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6716(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 31.522.480–31.580.938 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 58,5 kb
- Proteina
- 254 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica
- Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.
Struttura di SRD5A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 58,5 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SRD5A2
79
posizioni in SRD5A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,5 kb di SRD5A2, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SRD5A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SRD5A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srd5a2
Dante Labs. Gene SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srd5a2
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