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Gene

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.2
Coordinate
Cromosoma 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Esoni
47 esoni su 163,1 kb
Proteina
1749 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Johanson-Blizzard

    • Autosomica recessiva

      Una malattia recessiva causata da variazioni in UBR1, caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale congenita, insufficienza pancreatica esocrina, ipoplasia delle ali del naso e altre manifestazioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di avviare precocemente la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e il supporto per l'udito.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di UBR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova UBR1. UBR1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 42.524.468 a 43.524.467.Cromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, filamento direttoSNAP23: 42.497.395–42.548.786, filamento inversoLRRC57: 42.534.627–42.548.802, filamento inversoLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, filamento direttoHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, filamento direttoSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, filamento inversoCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, filamento inversoTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, filamento inversoUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, filamento direttoTMEM62: 43.179.715–43.206.481, filamento inversoCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, filamento direttoCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, filamento inversoEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, filamento inversoTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, filamento inversoTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, filamento inversoLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, filamento direttoMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, filamento inversoZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, filamento direttoTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, filamento inversoTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, filamento direttoMAP1ADiagramma di UBR1: 47 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 43: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 41: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 47: 42.942.897–42.945.470, 2574 basiEsone 46: 42.950.262–42.950.363, 102 basiEsone 45: 42.952.278–42.952.448, 171 basiEsone 44: 42.958.013–42.958.090, 78 basiEsone 43: 42.960.645–42.960.701, 57 basiEsone 42: 42.963.935–42.964.043, 109 basiEsone 41: 42.966.153–42.966.286, 134 basiEsone 40: 42.970.520–42.970.607, 88 basiEsone 39: 42.976.717–42.976.867, 151 basiEsone 38: 42.977.880–42.977.947, 68 basiEsone 37: 42.983.897–42.983.993, 97 basiEsone 36: 42.984.887–42.984.942, 56 basiEsone 35: 42.988.819–42.988.967, 149 basiEsone 34: 42.990.030–42.990.120, 91 basiEsone 33: 42.998.168–42.998.265, 98 basiEsone 32: 43.002.555–43.002.704, 150 basiEsone 31: 43.003.837–43.003.930, 94 basiEsone 30: 43.007.079–43.007.284, 206 basiEsone 29: 43.015.688–43.015.869, 182 basiEsone 28: 43.017.095–43.017.181, 87 basiEsone 27: 43.021.275–43.021.375, 101 basiEsone 26: 43.022.702–43.022.801, 100 basiEsone 25: 43.024.829–43.024.983, 155 basiEsone 24: 43.025.381–43.025.429, 49 basiEsone 23: 43.026.561–43.026.663, 103 basiEsone 22: 43.027.776–43.027.828, 53 basiEsone 21: 43.029.944–43.030.068, 125 basiEsone 20: 43.032.568–43.032.631, 64 basiEsone 19: 43.036.178–43.036.279, 102 basiEsone 18: 43.036.528–43.036.593, 66 basiEsone 17: 43.037.773–43.037.883, 111 basiEsone 16: 43.038.171–43.038.232, 62 basiEsone 15: 43.043.215–43.043.395, 181 basiEsone 14: 43.047.161–43.047.289, 129 basiEsone 13: 43.048.392–43.048.491, 100 basiEsone 12: 43.054.742–43.054.899, 158 basiEsone 11: 43.056.344–43.056.442, 99 basiEsone 10: 43.058.341–43.058.429, 89 basiEsone 9: 43.059.085–43.059.192, 108 basiEsone 8: 43.059.702–43.059.825, 124 basiEsone 7: 43.060.052–43.060.114, 63 basiEsone 6: 43.067.898–43.068.036, 139 basiEsone 5: 43.070.795–43.070.925, 131 basiEsone 4: 43.074.979–43.075.089, 111 basiEsone 3: 43.082.638–43.082.716, 79 basiEsone 2: 43.085.984–43.086.240, 257 basiEsone 1: 43.105.942–43.106.038, 97 basi474540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,7 kb dei 163,1 kb del gene; 5250 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge UBR1

17

posizioni in UBR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 163,1 kb di UBR1, introni inclusi, non solo i 7,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gene UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubr1

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