Gene
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169249(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8233(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 15.790.484–15.823.260 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 32,8 kb
- Proteina
- 482 amminoacidi
- Noto anche come
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Simboli precedenti
- U2AF1L2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora ZRSR2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ZRSR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 32,8 kb del gene; 1449 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ZRSR2
1
posizione in ZRSR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,8 kb di ZRSR2, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a ZRSR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZRSR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Mostra altri 16 tratti
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zrsr2
Dante Labs. Gene ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zrsr2
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