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Gene

DDX6

DEAD-box helicase 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 118.747.763–118.791.164 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 43,4 kb
Proteina
483 amminoacidi
Noto anche come
RCK, Rck/p54
Simboli precedenti
HLR2
Trascritto MANE Select
ENST00000534980.7NM_004397.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DDX6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DDX6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova DDX6. DDX6 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 118.269.464 a 119.269.463.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCD3E: 118.304.701–118.316.175, filamento direttoCD3ECD3D: 118.334.537–118.342.713, filamento inversoCD3DCD3G: 118.344.338–118.355.161, filamento direttoCD3GUBE4A: 118.359.578–118.399.211, filamento direttoUBE4AATP5MG: 118.401.345–118.433.278, filamento direttoATP5MG: 118.401.602–118.482.737, filamento direttoKMT2A: 118.436.456–118.526.832, filamento direttoKMT2ATTC36: 118.527.314–118.531.197, filamento direttoTTC36TMEM25: 118.530.636–118.548.273, filamento direttoTMEM25IFT46: 118.544.381–118.572.970, filamento inversoIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, filamento direttoARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, filamento direttoPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, filamento inversoTREHDDX6: 118.747.763–118.791.164, filamento inversoDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, filamento direttoCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, filamento inversoBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, filamento direttoUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, filamento direttoFOXR1CENATAC: 118.998.051–119.015.811, filamento direttoCENATACRPS25: 119.014.665–119.018.724, filamento inversoRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, filamento direttoTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, filamento inversoHYOU1: 119.044.185–119.057.252, filamento inversoVPS11: 119.067.789–119.082.753, filamento direttoVPS11HMBS: 119.084.861–119.093.920, filamento direttoHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, filamento inversoH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, filamento inversoDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, filamento direttoHINFP: 119.121.509–119.136.059, filamento direttoABCG4: 119.149.029–119.162.653, filamento direttoABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, filamento direttoNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, filamento direttoNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, filamento inversoDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, filamento direttoCBLDiagramma di DDX6: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 118.747.763–118.752.097, 4335 basiEsone 13: 118.754.705–118.754.887, 183 basiEsone 12: 118.755.402–118.755.503, 102 basiEsone 11: 118.756.260–118.756.323, 64 basiEsone 10: 118.757.171–118.757.287, 117 basiEsone 9: 118.758.774–118.758.902, 129 basiEsone 8: 118.759.922–118.760.044, 123 basiEsone 7: 118.763.212–118.763.306, 95 basiEsone 6: 118.765.209–118.765.355, 147 basiEsone 5: 118.768.223–118.768.352, 130 basiEsone 4: 118.779.632–118.779.736, 105 basiEsone 3: 118.781.121–118.781.184, 64 basiEsone 2: 118.786.052–118.786.518, 467 basiEsone 1: 118.791.098–118.791.164, 67 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 43,4 kb del gene; 1452 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DDX6

5

posizioni in DDX6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 43,4 kb di DDX6, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Tratti collegati a DDX6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DDX6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DDX6: DEAD-box helicase 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddx6

Vancouver

Dante Labs. Gene DDX6: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddx6

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