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Gene

ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.33
Coordinate
Cromosoma 1: 1.512.162–1.534.685 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 22,5 kb
Proteina
586 amminoacidi
Noto anche come
FLJ10709
Trascritto MANE Select
ENST00000378756.8NM_001170535.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ATAD3A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ATAD3A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova ATAD3A. ATAD3A e 40 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 1.023.424 a 2.023.423.Cromosoma 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1.020.069–1.056.119, filamento direttoAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, filamento inversoRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, filamento inversoC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, filamento direttoTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, filamento inversoTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, filamento inversoSDF4: 1.216.887–1.240.964, filamento inversoSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, filamento direttoB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, filamento inversoC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, filamento inversoUBE2J2SCNN1D: 1.280.436–1.292.029, filamento direttoACAP3: 1.292.376–1.309.609, filamento inversoACAP3PUSL1: 1.308.547–1.311.679, filamento direttoINTS11: 1.311.585–1.324.688, filamento inversoCPTP: 1.324.756–1.328.897, filamento direttoTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, filamento direttoTAS1R3DVL1: 1.335.275–1.349.962, filamento inversoDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, filamento inversoMXRA8AURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, filamento inversoAURKAIP1CCNL2: 1.385.709–1.400.909, filamento inversoMRPL20: 1.401.907–1.407.306, filamento inversoANKRD65: 1.415.637–1.421.769, filamento inversoANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, filamento direttoTMEM278VWA1: 1.434.861–1.446.012, filamento direttoVWA1ATAD3C: 1.449.689–1.470.163, filamento direttoATAD3CATAD3B: 1.471.742–1.497.848, filamento direttoATAD3BATAD3A: 1.512.162–1.534.685, filamento direttoATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, filamento inversoTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, filamento inversoSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, filamento inversoFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, filamento direttoMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, filamento direttoMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, filamento inversoCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, filamento inversoSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, filamento inversoCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, filamento inversoNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, filamento inversoGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, filamento direttoCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, filamento inversoTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, filamento inversoCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, filamento direttoGABRDDiagramma di ATAD3A: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1.512.162–1.512.473, 312 basiEsone 2: 1.516.012–1.516.088, 77 basiEsone 3: 1.517.311–1.517.412, 102 basiEsone 4: 1.517.716–1.517.775, 60 basiEsone 5: 1.518.921–1.518.990, 70 basiEsone 6: 1.520.141–1.520.306, 166 basiEsone 7: 1.520.548–1.520.617, 70 basiEsone 8: 1.522.744–1.522.899, 156 basiEsone 9: 1.523.511–1.523.567, 57 basiEsone 10: 1.523.839–1.523.964, 126 basiEsone 11: 1.524.273–1.524.397, 125 basiEsone 12: 1.525.240–1.525.291, 52 basiEsone 13: 1.526.461–1.526.531, 71 basiEsone 14: 1.527.695–1.527.862, 168 basiEsone 15: 1.529.223–1.529.331, 109 basiEsone 16: 1.533.926–1.534.685, 760 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 22,5 kb del gene; 1761 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ATAD3A

16

posizioni in ATAD3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

16 di queste (100%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

  • Low mappability (10 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 22,5 kb di ATAD3A, introni compresi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Tratti collegati a ATAD3A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATAD3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atad3a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atad3a

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