Gene
FAT4
FAT atypical cadherin 4
- HGNC 23109(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196159(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79633(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q28.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 125.314.955–125.492.932 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 178 kb
- Proteina
- 4983 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CDHF14, FAT-J, CDHR11
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394329.9NM_001291303.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Linfedema primario e malformazioni linfatiche
- Sindrome di Hennekam di tipo 2Autosomica recessiva
Una condizione causata da alterazioni di FAT4 che associa linfedema, vasi linfatici dilatati nell'intestino e difficoltà di apprendimento di gravità variabile.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FAT4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 17,2 kb dei 178 kb del gene; 14.952 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FAT4
14
posizioni in FAT4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 178 kb di FAT4, introni inclusi, non solo i 17,2 kb di esoni.
Tratti collegati a FAT4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAT4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Irregular teeth
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
Mostra altri 29 tratti
- Abnormality of dental shape
- Decreased number of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Extra teeth
- Flat face
- Wide nasal bridge
- Abnormality of lining of mouth
- Broad forehead
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Abnormally small head
- Bilateral choanal atresia/stenosis
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
- Receding chin
- Short philtrum
- Bad bite
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Large cranial suture
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Short opening between the eyelids
- Tented mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Permanent flexion of the finger or toe
- Narrow chest
- Osteopenia
- Human tail
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Lymphangioma
- Increased spleen size
- Intestinal lymphangiectasia
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Arteriovenous malformation
- Fluid around heart
- Narrowing of pulmonic valve
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Feeding difficulties in infancy
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Narrowing of anal opening
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FAT4: FAT atypical cadherin 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fat4
Dante Labs. Gene FAT4: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fat4
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