Gene
PHF6
PHD finger protein 6
- HGNC 18145(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156531(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84295(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 134.373.312–134.428.790 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 55,5 kb
- Proteina
- 365 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1823, MGC14797, CENP-31
- Simboli precedenti
- BFLS, BORJ
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370803.8NM_001015877.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PHF6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 55,5 kb del gene; 1098 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PHF6
23
posizioni in PHF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 55,5 kb di PHF6, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a PHF6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PHF6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Increased thickness of skull cap
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormality of the hip bone
- Double-Jointed
- Muscle degeneration
- Cervical spinal canal stenosis
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Scheuermann-like vertebral changes
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PHF6: PHD finger protein 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phf6
Dante Labs. Gene PHF6: PHD finger protein 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phf6
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