Gene
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000058272(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4659(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q21.2-q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 79.773.568–79.935.097 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 161,5 kb
- Proteina
- 1030 amminoacidi
- Noto anche come
- MBS, M130
- Simboli precedenti
- MYPT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PPP1R12A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PPP1R12A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 161,5 kb del gene; 3093 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PPP1R12A
22
posizioni in PPP1R12A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 161,5 kb di PPP1R12A, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a PPP1R12A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPP1R12A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r12a
Dante Labs. Gene PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r12a
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