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Gene

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q23.1-q23.2
Coordinate
Cromosoma 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 1113 kb
Proteina
414 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FOR, WOX1, SDR41C1
Trascritto MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Ereditarietà

    Autosomica recessiva
    Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

    Struttura di WWOX

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova WWOX. WWOX e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 76.986.640 a 80.325.681.Cromosoma 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, filamento direttoMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, filamento direttoSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, filamento inversoADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, filamento direttoNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, filamento direttoVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, filamento direttoCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, filamento direttoWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, filamento inversoMAFDiagramma di WWOX: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 78.099.654–78.099.885, 232 basiEsone 2: 78.108.423–78.108.487, 65 basiEsone 3: 78.109.778–78.109.835, 58 basiEsone 4: 78.114.976–78.115.154, 179 basiEsone 5: 78.164.183–78.164.289, 107 basiEsone 6: 78.386.860–78.386.948, 89 basiEsone 7: 78.424.870–78.425.055, 186 basiEsone 8: 78.432.488–78.432.752, 265 basiEsone 9: 79.211.608–79.212.667, 1060 basi1595′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 1113 kb del gene; 1245 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge WWOX

    73

    posizioni in WWOX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 1113 kb di WWOX, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene WWOX: WW domain containing oxidoreductase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gene WWOX: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wwox

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