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Gene

LSS

lanosterol synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 46.188.446–46.228.774 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 40,3 kb
Proteina
732 amminoacidi
Noto anche come
OSC
Trascritto MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cataratta ereditaria congenita e giovanile

    • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

      Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

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    • Ipotricosi ereditaria

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      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di LSS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova LSS. LSS e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 45.708.610 a 46.708.609.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, filamento direttoPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, filamento direttoCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, filamento direttoCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, filamento inversoFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, filamento inversoSPATC1LLSS: 46.188.446–46.228.774, filamento inversoLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, filamento inversoMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, filamento direttoYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, filamento inversoC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, filamento direttoPCNT: 46.326.288–46.326.491, filamento direttoDIP2A: 46.458.841–46.572.746, filamento direttoDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, filamento inversoS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, filamento direttoPRMT2Diagramma di LSS: 22 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 46.188.446–46.191.235, 2790 basiEsone 21: 46.191.881–46.191.959, 79 basiEsone 20: 46.194.491–46.194.661, 171 basiEsone 19: 46.195.676–46.195.756, 81 basiEsone 18: 46.196.202–46.196.267, 66 basiEsone 17: 46.205.836–46.205.941, 106 basiEsone 16: 46.206.672–46.206.768, 97 basiEsone 15: 46.207.428–46.207.577, 150 basiEsone 14: 46.208.251–46.208.301, 51 basiEsone 13: 46.209.554–46.209.625, 72 basiEsone 12: 46.210.688–46.210.744, 57 basiEsone 11: 46.213.025–46.213.052, 28 basiEsone 10: 46.213.738–46.213.835, 98 basiEsone 9: 46.215.180–46.215.298, 119 basiEsone 8: 46.215.685–46.215.793, 109 basiEsone 7: 46.216.389–46.216.524, 136 basiEsone 6: 46.219.476–46.219.572, 97 basiEsone 5: 46.221.854–46.221.975, 122 basiEsone 4: 46.222.630–46.222.738, 109 basiEsone 3: 46.227.552–46.227.690, 139 basiEsone 2: 46.228.434–46.228.599, 166 basiEsone 1: 46.228.732–46.228.774, 43 basi22201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 40,3 kb del gene; 2199 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LSS

15

posizioni in LSS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,3 kb di LSS, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LSS: lanosterol synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gene LSS: lanosterol synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lss

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