Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q34
Koordinaadid
Kromosoom 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 197,1 kb
Valk
1134 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select transkript
ENST00000375645.8NM_015205.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Kuulmisnärvi neuropaatia

      Kuulmislangus, mille puhul sisekõrv tajub heli, kuid signaali ei edastata normaalselt kuulmisnärvile; see hõlmab pärilikke vorme, mis on põhjustatud geenidest OTOF ja teistest geenidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse väljaselgitamine võib mõjutada valikut kuulmisabivahendi ja koklea-implantaadi vahel ning OTOF-iga seotud vorme uuritakse geeniteraapia uuringutes.

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 24 (ATP11A)Autosoomne dominantne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATP11A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub ATP11A. ATP11A ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 13, vahemikus 112 288 603 kuni 113 288 602.Kromosoom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, otsene ahelSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, pöördne ahelTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, otsene ahelATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, otsene ahelMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, otsene ahelF7F10: 113 122 771–113 149 531, otsene ahelF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, otsene ahelPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, pöördne ahelPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, otsene ahelCUL4AATP11A skeem: 30 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 112 690 038–112 690 455, 418 alustEkson 2: 112 785 135–112 785 257, 123 alustEkson 3: 112 804 957–112 805 046, 90 alustEkson 4: 112 806 213–112 806 293, 81 alustEkson 5: 112 810 619–112 810 726, 108 alustEkson 6: 112 816 083–112 816 211, 129 alustEkson 7: 112 819 304–112 819 407, 104 alustEkson 8: 112 819 900–112 819 950, 51 alustEkson 9: 112 823 345–112 823 409, 65 alustEkson 10: 112 824 344–112 824 425, 82 alustEkson 11: 112 825 430–112 825 580, 151 alustEkson 12: 112 826 694–112 826 891, 198 alustEkson 13: 112 831 375–112 831 548, 174 alustEkson 14: 112 832 860–112 833 023, 164 alustEkson 15: 112 834 589–112 834 660, 72 alustEkson 16: 112 836 178–112 836 251, 74 alustEkson 17: 112 842 276–112 842 379, 104 alustEkson 18: 112 851 037–112 851 218, 182 alustEkson 19: 112 854 279–112 854 530, 252 alustEkson 20: 112 855 911–112 856 085, 175 alustEkson 21: 112 857 818–112 857 920, 103 alustEkson 22: 112 858 145–112 858 290, 146 alustEkson 23: 112 859 393–112 859 452, 60 alustEkson 24: 112 860 287–112 860 414, 128 alustEkson 25: 112 862 440–112 862 575, 136 alustEkson 26: 112 871 735–112 871 800, 66 alustEkson 27: 112 873 573–112 873 676, 104 alustEkson 28: 112 875 776–112 875 941, 166 alustEkson 29: 112 878 217–112 878 303, 87 alustEkson 30: 112 881 876–112 887 168, 5293 alust1510152025305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 197,1 kb; neist 3405 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP11A

3

kohad geenis ATP11A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP11A 197,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATP11A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP11A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP11A geen: ATPase phospholipid transporting 11A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A geen: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp11a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test