Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 6 009 272–6 023 834 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 14,6 kb
Valk
320 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
MANE Select transkript
ENST00000223029.8NM_006303.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 17 (AIMP2)Autosoomne retsessiivne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AIMP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AIMP2. AIMP2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 7, vahemikus 5 516 553 kuni 6 516 552.Kromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5 526 409–5 563 902, pöördne ahelACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, otsene ahelFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, pöördne ahelRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, otsene ahelOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, otsene ahelCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, pöördne ahelRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, pöördne ahelPMS2AIMP2: 6 009 272–6 023 834, otsene ahelAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, pöördne ahelEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, otsene ahelANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, otsene ahelUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, pöördne ahelCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, pöördne ahelSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, pöördne ahelFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, otsene ahelRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, pöördne ahelDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, pöördne ahelKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, pöördne ahelGRID2IPAIMP2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 6 009 272–6 009 498, 227 alustEkson 2: 6 015 146–6 015 352, 207 alustEkson 3: 6 017 814–6 018 045, 232 alustEkson 4: 6 023 303–6 023 834, 532 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 963 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AIMP2

5

kohad geenis AIMP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (60%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AIMP2 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AIMP2 geen: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. AIMP2 geen: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aimp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test