Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 14,2 kb
Valk
941 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RNF108, PEP5
MANE Select transkript
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 12 (VPS11)Autosoomne retsessiivne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas VPS11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub VPS11. VPS11 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 11, vahemikus 118 574 895 kuni 119 574 894.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, otsene ahelARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, otsene ahelPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, pöördne ahelTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, otsene ahelCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, pöördne ahelBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, otsene ahelUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, otsene ahelCENATAC: 118 998 051–119 015 811, otsene ahelRPS25: 119 014 665–119 018 724, pöördne ahelRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, otsene ahelTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, pöördne ahelSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, pöördne ahelHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, otsene ahelVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, otsene ahelHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, pöördne ahelH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, pöördne ahelC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, otsene ahelC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, otsene ahelABCG4: 119 149 029–119 162 653, otsene ahelABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, otsene ahelNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, otsene ahelNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, pöördne ahelDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, otsene ahelCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, pöördne ahelMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, otsene ahelRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, pöördne ahelC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, pöördne ahelMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, pöördne ahelUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, pöördne ahelTHY1VPS11 skeem: 16 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 119 067 818–119 068 010, 193 alustEkson 2: 119 069 196–119 069 344, 149 alustEkson 3: 119 069 442–119 069 577, 136 alustEkson 4: 119 070 234–119 070 397, 164 alustEkson 5: 119 071 596–119 071 843, 248 alustEkson 6: 119 073 198–119 073 399, 202 alustEkson 7: 119 073 800–119 073 951, 152 alustEkson 8: 119 076 897–119 077 083, 187 alustEkson 9: 119 077 501–119 077 647, 147 alustEkson 10: 119 077 878–119 078 066, 189 alustEkson 11: 119 078 173–119 078 334, 162 alustEkson 12: 119 078 565–119 078 704, 140 alustEkson 13: 119 078 795–119 078 997, 203 alustEkson 14: 119 079 129–119 079 300, 172 alustEkson 15: 119 081 092–119 081 314, 223 alustEkson 16: 119 081 459–119 081 972, 514 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 14,2 kb; neist 2826 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS11

1

koht geenis VPS11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS11 14,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS11 geen: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11 geen: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test