Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 32,1 kb
Valk
274 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MGC33727, FLJ11273
MANE Select transkript
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 16 (TMEM106B)Autosoomne dominantne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TMEM106B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub TMEM106B. TMEM106B ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 11 727 331 kuni 12 727 330.Kromosoom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, pöördne ahelTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, otsene ahelTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, pöördne ahelVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, otsene ahelC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, otsene ahelSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, otsene ahelARL4ATMEM106B skeem: 8 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 12 211 294–12 211 425, 132 alustEkson 2: 12 214 809–12 215 027, 219 alustEkson 3: 12 218 458–12 218 521, 64 alustEkson 4: 12 224 226–12 224 385, 160 alustEkson 5: 12 229 679–12 229 819, 141 alustEkson 6: 12 230 389–12 230 438, 50 alustEkson 7: 12 231 062–12 231 115, 54 alustEkson 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,4 kb kogupikkusega 32,1 kb; neist 825 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM106B

1

koht geenis TMEM106B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM106B 32,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM106B geen: transmembrane protein 106B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B geen: transmembrane protein 106B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem106b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test