Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CLDN11

claudin 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 170 418 868–170 434 691 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 15,8 kb
Valk
207 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
OSP
Varasemad tähised
OTM
MANE Select transkript
ENST00000064724.8NM_005602.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 22 (CLDN11)Autosoomne dominantne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CLDN11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CLDN11. CLDN11 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 169 926 780 kuni 170 926 779.Kromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 MbSAMD7: 169 911 572–169 939 175, otsene ahelSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, otsene ahelSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, otsene ahelGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, pöördne ahelPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, otsene ahelPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, otsene ahelSKILCLDN11: 170 418 868–170 434 691, otsene ahelCLDN11: 170 418 868–170 860 380, otsene ahelSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, pöördne ahelSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, pöördne ahelRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, pöördne ahelEIF5A2CLDN11 skeem: 3 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 170 418 868–170 419 292, 425 alustEkson 2: 170 423 163–170 423 327, 165 alustEkson 3: 170 432 524–170 434 691, 2168 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 15,8 kb; neist 624 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLDN11

1

koht geenis CLDN11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLDN11 15,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CLDN11 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CLDN11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN11 geen: claudin 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cldn11

Vancouver

Dante Labs. CLDN11 geen: claudin 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cldn11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test