Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 46 407–53 608 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
108 aminohapet
Tuntud ka kui
RPC11, C11
MANE Select transkript
ENST00000293860.6NM_016310.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • POLR3-ga seotud (4H) leukodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      POLR3A, POLR3B, POLR1C või POLR3K muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni, tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleeme, sageli hammaste kõrvalekallete ja viivitatud puberteediga (hüpomüelinisatsioon, hüpodontia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism).

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Diagnoos võimaldab jälgida hammaste arengut ja puberteeti ning vajadusel hormoonravi.

Laiemad rühmad

  • Pärilikud neurodegeneratiivsed häired

    • KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne

      Üks 372 sellega seotud geenist

      Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Kuidas POLR3K on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub POLR3K. POLR3K ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 kuni 550 007.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46 407–53 608, pöördne ahelPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, otsene ahelSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, pöördne ahelRHBDF1MPG: 77 007–136 889, otsene ahelMPGNPRL3: 79 387–138 720, pöördne ahelNPRL3HBZ: 142 728–154 503, otsene ahelHBZHBM: 153 892–166 770, otsene ahelHBMHBA2: 172 021–173 910, otsene ahelHBA2HBA1: 176 660–177 527, otsene ahelHBA1HBQ1: 180 437–181 181, otsene ahelHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, pöördne ahelLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, otsene ahelFAM234ARGS11: 268 301–275 980, pöördne ahelRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, otsene ahelARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, otsene ahelPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, pöördne ahelAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, pöördne ahelMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, pöördne ahelPGAP6NME4: 396 725–410 367, otsene ahelNME4DECR2: 401 834–412 492, otsene ahelDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, otsene ahelRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, otsene ahelCAPN15POLR3K skeem: 3 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 46 407–47 557, 1151 alustEkson 2: 51 558–51 645, 88 alustEkson 1: 53 476–53 608, 133 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 327 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POLR3K

3Lihtne

Kui raske on geeni POLR3K lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni POLR3K eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni POLR3K eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused5,1%
  • GC-sisaldus9,7%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

1

positsioon geenis POLR3K, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni POLR3K 7,2 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 1,4 kb.

ClinVar pathogenic variants (1)

The POLR3K variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_016310.5(POLR3K):c.322G>T (p.Asp108Tyr) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 21Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POLR3K seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POLR3K võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3K geen: RNA polymerase III subunit K. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. POLR3K geen: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr3k

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test