Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSPD1

heat shock protein family D (Hsp60) member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 197 486 584–197 499 840 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 13,3 kb
Valk
573 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GroEL, HSP60
Varasemad tähised
SPG13
MANE Select transkript
ENST00000388968.8NM_002156.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 13Autosoomne dominantne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on HSPD1 geeni mutatsioon.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Pelizaeus-Merzbacheri-taolin haigus (GJC2 ja teised)Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mis väga sarnaneb Pelizaeus-Merzbacher'i tõvega, mida kõige sagedamini põhjustavad GJC2 muutused, varajase nüstagmi, arengu viivituse ning hiljem spastilisusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HSPD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub HSPD1. HSPD1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 2, vahemikus 196 993 212 kuni 197 993 211.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbANKRD44: 196 967 017–197 311 173, pöördne ahelANKRD44SF3B1: 197 388 515–197 435 079, pöördne ahelSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, otsene ahelCOQ10BHSPD1: 197 486 584–197 499 840, pöördne ahelHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, otsene ahelHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, otsene ahelHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, otsene ahelMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, pöördne ahelRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, otsene ahelMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, pöördne ahelBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, otsene ahelPLCL1HSPD1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 197 486 584–197 487 198, 615 alustEkson 11: 197 487 858–197 488 036, 179 alustEkson 10: 197 488 317–197 488 491, 175 alustEkson 9: 197 489 002–197 489 247, 246 alustEkson 8: 197 490 197–197 490 296, 100 alustEkson 7: 197 493 324–197 493 492, 169 alustEkson 6: 197 494 157–197 494 250, 94 alustEkson 5: 197 494 657–197 494 752, 96 alustEkson 4: 197 495 294–197 495 376, 83 alustEkson 3: 197 497 140–197 497 392, 253 alustEkson 2: 197 498 675–197 498 850, 176 alustEkson 1: 197 499 782–197 499 840, 59 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 13,3 kb; neist 1722 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSPD1

4

kohad geenis HSPD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (25%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSPD1 13,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSPD1 geen: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hspd1

Vancouver

Dante Labs. HSPD1 geen: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hspd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test