Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
320 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
P5CR2
MANE Select transkript
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 10 (PYCR2)Autosoomne retsessiivne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PYCR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PYCR2. PYCR2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 1, vahemikus 225 422 064 kuni 226 422 063.Kromosoom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, pöördne ahelLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, pöördne ahelENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, otsene ahelSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, otsene ahelEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, pöördne ahelTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, pöördne ahelLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, pöördne ahelPYCR2: 225 919 878–225 924 250, pöördne ahelPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, pöördne ahelLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, pöördne ahelSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, otsene ahelH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, pöördne ahelACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, otsene ahelMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, pöördne ahelLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, pöördne ahelPARP1PYCR2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 225 919 878–225 920 620, 743 alustEkson 6: 225 921 208–225 921 371, 164 alustEkson 5: 225 921 552–225 921 644, 93 alustEkson 4: 225 921 858–225 922 079, 222 alustEkson 3: 225 922 204–225 922 383, 180 alustEkson 2: 225 923 701–225 923 771, 71 alustEkson 1: 225 924 044–225 924 250, 207 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 963 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PYCR2

24

kohad geenis PYCR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PYCR2 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR2 geen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2 geen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pycr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test