Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNF220

ring finger protein 220

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 44 405 255–44 651 723 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 246,5 kb
Valk
566 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10597
Varasemad tähised
C1orf164
MANE Select transkript
ENST00000361799.7NM_018150.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 23 (RNF220)Autosoomne retsessiivne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RNF220 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RNF220. RNF220 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 44 028 489 kuni 45 028 488.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, pöördne ahelSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, otsene ahelKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, pöördne ahelKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, otsene ahelDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, pöördne ahelERI3RNF220: 44 405 255–44 651 723, otsene ahelRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, pöördne ahelTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, otsene ahelARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, otsene ahelKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, otsene ahelRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, pöördne ahelBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, otsene ahelPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, pöördne ahelDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, otsene ahelPTCH2: 44 819 154–44 843 253, pöördne ahelEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, pöördne ahelEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, pöördne ahelHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, otsene ahelURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, pöördne ahelZSWIM5RNF220 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 44 405 255–44 405 530, 276 alustEkson 2: 44 411 981–44 412 722, 742 alustEkson 3: 44 614 165–44 614 297, 133 alustEkson 4: 44 622 742–44 622 787, 46 alustEkson 5: 44 626 297–44 626 398, 102 alustEkson 6: 44 632 343–44 632 385, 43 alustEkson 7: 44 635 545–44 635 588, 44 alustEkson 8: 44 636 030–44 636 162, 133 alustEkson 9: 44 644 698–44 644 794, 97 alustEkson 10: 44 644 995–44 645 081, 87 alustEkson 11: 44 645 221–44 645 276, 56 alustEkson 12: 44 645 410–44 645 488, 79 alustEkson 13: 44 649 661–44 649 769, 109 alustEkson 14: 44 649 883–44 649 957, 75 alustEkson 15: 44 650 704–44 651 723, 1020 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 246,5 kb; neist 1701 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNF220

1

koht geenis RNF220, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF220 246,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF220 geen: ring finger protein 220. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf220

Vancouver

Dante Labs. RNF220 geen: ring finger protein 220 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf220

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test