Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 54,4 kb
Valk
1390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select transkript
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • POLR3-ga seotud (4H) leukodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      POLR3A, POLR3B, POLR1C või POLR3K muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni, tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleeme, sageli hammaste kõrvalekallete ja viivitatud puberteediga (hüpomüelinisatsioon, hüpodontia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida hammaste arengut ja puberteeti ning vajadusel hormoonravi.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas POLR3A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub POLR3A. POLR3A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 10, vahemikus 77 502 332 kuni 78 502 331.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, pöördne ahelKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, pöördne ahelDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, pöördne ahelPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, otsene ahelRPS24POLR3A skeem: 31 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 77 975 149–77 977 626, 2478 alustEkson 30: 77 980 141–77 980 273, 133 alustEkson 29: 77 981 428–77 981 559, 132 alustEkson 28: 77 982 154–77 982 318, 165 alustEkson 27: 77 982 653–77 982 817, 165 alustEkson 26: 77 983 920–77 984 012, 93 alustEkson 25: 77 984 205–77 984 298, 94 alustEkson 24: 77 985 170–77 985 340, 171 alustEkson 23: 77 985 903–77 985 985, 83 alustEkson 22: 77 986 073–77 986 159, 87 alustEkson 21: 77 991 054–77 991 167, 114 alustEkson 20: 77 993 197–77 993 367, 171 alustEkson 19: 77 999 981–78 000 118, 138 alustEkson 18: 78 000 976–78 001 094, 119 alustEkson 17: 78 002 197–78 002 308, 112 alustEkson 16: 78 004 716–78 004 888, 173 alustEkson 15: 78 007 702–78 007 866, 165 alustEkson 14: 78 009 537–78 009 675, 139 alustEkson 13: 78 009 864–78 009 991, 128 alustEkson 12: 78 010 471–78 010 540, 70 alustEkson 11: 78 013 650–78 013 790, 141 alustEkson 10: 78 017 575–78 017 716, 142 alustEkson 9: 78 019 162–78 019 265, 104 alustEkson 8: 78 021 546–78 021 682, 137 alustEkson 7: 78 021 860–78 022 022, 163 alustEkson 6: 78 022 145–78 022 384, 240 alustEkson 5: 78 024 549–78 024 703, 155 alustEkson 4: 78 024 971–78 025 142, 172 alustEkson 3: 78 025 622–78 025 759, 138 alustEkson 2: 78 026 094–78 026 229, 136 alustEkson 1: 78 029 364–78 029 515, 152 alust313025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 54,4 kb; neist 4173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLR3A

101

kohad geenis POLR3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLR3A 54,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POLR3A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POLR3A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 50 tunnust

Abnormality of the nervous system

Näita veel 34 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3A geen: RNA polymerase III subunit A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A geen: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr3a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test