Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
346 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select transkript
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • POLR3-ga seotud (4H) leukodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      POLR3A, POLR3B, POLR1C või POLR3K muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni, tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleeme, sageli hammaste kõrvalekallete ja viivitatud puberteediga (hüpomüelinisatsioon, hüpodontia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida hammaste arengut ja puberteeti ning vajadusel hormoonravi.

  • Treacher Collinsi sündroom

    • Näo arengu häire (mandibulofatsiaalne düsostoos), mida põhjustavad muutused geenides TCOF1, POLR1D, POLR1C või POLR1B. Pärandumine on domineeriv või mõnede geenide puhul retsessiivne. Ilmingud varieeruvad suuresti, seetõttu ei tuvastata kergelt haigeid vanemaid sageli.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab hallata kuulmist ja hingamist ning annab teavet haiguse kordumise riski kohta perekonnas nõustamiseks.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas POLR1C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub POLR1C. POLR1C ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 6, vahemikus 43 019 301 kuni 44 019 300.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, otsene ahelRRP36: 43 021 588–43 034 156, otsene ahelCUL7: 43 037 617–43 053 943, pöördne ahelCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, otsene ahelKLC4: 43 051 066–43 058 185, pöördne ahelMRPL2: 43 054 029–43 059 464, pöördne ahelMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, pöördne ahelDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, otsene ahelTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, otsene ahelSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, pöördne ahelCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, pöördne ahelZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, otsene ahelABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, pöördne ahelDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, otsene ahelTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, pöördne ahelLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, pöördne ahelYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, otsene ahelPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, pöördne ahelPOLH: 43 575 537–43 628 361, otsene ahelPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, pöördne ahelGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, otsene ahelMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, otsene ahelRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, pöördne ahelMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, otsene ahelVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, otsene ahelLINC03040POLR1C skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 517 089–43 517 178, 90 alustEkson 2: 43 517 306–43 517 377, 72 alustEkson 3: 43 519 333–43 519 440, 108 alustEkson 4: 43 519 706–43 519 838, 133 alustEkson 5: 43 520 066–43 520 185, 120 alustEkson 6: 43 520 275–43 520 427, 153 alustEkson 7: 43 520 625–43 520 774, 150 alustEkson 8: 43 520 932–43 521 048, 117 alustEkson 9: 43 521 182–43 521 513, 332 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLR1C

54

kohad geenis POLR1C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLR1C 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1C geen: RNA polymerase I and III subunit C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C geen: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr1c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test