Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLP1

proteolipid protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 15,8 kb
Valk
277 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
GPM6C
Varasemad tähised
SPG2, PLP
MANE Select transkript
ENST00000621218.5NM_000533.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 2X-seotud retsessiivne

      Spastiline paraplegia tüüp 2 (SPG2) on X-seoseline leukodüstroofia, mida iseloomustavad peamiselt spastiline kõnnak ja autonoomne talitlushäire. Kui esinevad lisaks kesknärvisüsteemi (KNS) tunnused, nagu intellektuaalne puudulikkus, ataksia või ekstrapüramidaalsed tunnused, nimetatakse sündroomi komplitseeritud SPG-ks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi (PLP1)X-seotud retsessiivne

      PLP1 muutused, kõige sagedamini kogu geeni duplikatsioon, põhjustavad poistel nüstagmi, madalat lihastoonust ja viivitatud motoorset arengut, hiljem spastilisust ja ataksiat; kandjatest naised on tavaliselt haigusnähtudeta või kergelt haiged.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab toetavat ravi ning võimaldab sugulastele naissoost kandjatuvastust.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PLP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PLP1. PLP1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 103 284 730 kuni 104 284 729.Kromosoom XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, pöördne ahelBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, otsene ahelTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, otsene ahelTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, otsene ahelBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, pöördne ahelRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, otsene ahelTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, otsene ahelTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, otsene ahelTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, pöördne ahelMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, otsene ahelTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, otsene ahelPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, pöördne ahelRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, otsene ahelTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, pöördne ahelH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, otsene ahelH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, pöördne ahelTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, pöördne ahelSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, otsene ahelZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, otsene ahelFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, pöördne ahelESX1PLP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 103 776 840–103 776 999, 160 alustEkson 2: 103 785 582–103 785 768, 187 alustEkson 3: 103 786 465–103 786 726, 262 alustEkson 4: 103 787 798–103 787 966, 169 alustEkson 5: 103 788 437–103 788 510, 74 alustEkson 6: 103 789 333–103 789 398, 66 alustEkson 7: 103 790 527–103 792 619, 2093 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 15,8 kb; neist 834 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLP1

130

kohad geenis PLP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLP1 15,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLP1 geen: proteolipid protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1 geen: proteolipid protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test