Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GJC2

gap junction protein gamma 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
439 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CX47, CX46.6, SPG44
Varasemad tähised
GJA12
MANE Select transkript
ENST00000366714.3NM_020435.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Pelizaeus-Merzbacheri-taolin haigus (GJC2 ja teised)Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mis väga sarnaneb Pelizaeus-Merzbacher'i tõvega, mida kõige sagedamini põhjustavad GJC2 muutused, varajase nüstagmi, arengu viivituse ning hiljem spastilisusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Limfaatiline malformatsioon 3Autosoomne dominantne

      Pärilik lümfedeem, mille põhjuseks on GJC2 muutused, tavaliselt algab lapsepõlves või noorukieas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GJC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GJC2. GJC2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 227 654 878 kuni 228 654 877.Kromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, otsene ahelZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, otsene ahelSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, pöördne ahelJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, otsene ahelPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, pöördne ahelWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, otsene ahelWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, otsene ahelARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, pöördne ahelC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, pöördne ahelMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, otsene ahelGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, otsene ahelGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, otsene ahelIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, otsene ahelOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, pöördne ahelTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, pöördne ahelTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, pöördne ahelH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, pöördne ahelH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, otsene ahelRNF187: 228 487 357–228 499 899, otsene ahelRNF187GJC2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 228 149 930–228 150 007, 78 alustEkson 2: 228 157 740–228 159 826, 2087 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 1320 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJC2

56

kohad geenis GJC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJC2 9,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GJC2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GJC2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJC2 geen: gap junction protein gamma 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. GJC2 geen: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gjc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test