Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p15.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 79,9 kb
Valk
521 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Varasemad tähised
FAM126A
MANE Select transkript
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 5 (HYCC1)Autosoomne retsessiivne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HYCC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub HYCC1. HYCC1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 22 474 171 kuni 23 474 170.Kromosoom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, pöördne ahelSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, otsene ahelIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, pöördne ahelTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, pöördne ahelHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, otsene ahelKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, otsene ahelNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, otsene ahelGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, otsene ahelMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, pöördne ahelIGF2BP3HYCC1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 alustEkson 10: 22 960 256–22 960 415, 160 alustEkson 9: 22 961 235–22 961 322, 88 alustEkson 8: 22 964 415–22 964 531, 117 alustEkson 7: 22 976 210–22 976 305, 96 alustEkson 6: 22 976 693–22 976 808, 116 alustEkson 5: 22 977 341–22 977 421, 81 alustEkson 4: 22 978 269–22 978 448, 180 alustEkson 3: 22 983 944–22 984 045, 102 alustEkson 2: 22 991 061–22 991 139, 79 alustEkson 1: 23 013 925–23 014 130, 206 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,2 kb kogupikkusega 79,9 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HYCC1

16

kohad geenis HYCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HYCC1 79,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HYCC1 geen: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1 geen: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hycc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test