Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 32,9 kb
Valk
312 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
EMAPII, EMAP-2, p43
Varasemad tähised
SCYE1
MANE Select transkript
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Pelizaeus-Merzbacheri-taolin haigus (GJC2 ja teised)Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mis väga sarnaneb Pelizaeus-Merzbacher'i tõvega, mida kõige sagedamini põhjustavad GJC2 muutused, varajase nüstagmi, arengu viivituse ning hiljem spastilisusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AIMP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub AIMP1. AIMP1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 105 833 003 kuni 106 833 002.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, pöördne ahelINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, otsene ahelGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, otsene ahelNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, pöördne ahelTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, otsene ahelAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, pöördne ahelGIMD1AIMP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 106 316 550–106 316 594, 45 alustEkson 2: 106 324 985–106 325 118, 134 alustEkson 3: 106 327 451–106 327 564, 114 alustEkson 4: 106 328 076–106 328 243, 168 alustEkson 5: 106 331 672–106 331 883, 212 alustEkson 6: 106 336 869–106 337 037, 169 alustEkson 7: 106 347 526–106 349 456, 1931 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 32,9 kb; neist 939 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AIMP1

11

kohad geenis AIMP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AIMP1 32,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AIMP1 geen: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1 geen: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aimp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test