Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 36,8 kb
Valk
807 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
KIAA0792
MANE Select transkript
ENST00000366835.8NM_014698.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 19, lapseeaegne mööduv (TMEM63A)Autosoomne dominantne

      Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TMEM63A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TMEM63A. TMEM63A ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 1, vahemikus 225 363 958 kuni 226 363 957.Kromosoom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, otsene ahelDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, pöördne ahelLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, pöördne ahelENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, otsene ahelSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, otsene ahelEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, pöördne ahelTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, pöördne ahelLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, pöördne ahelPYCR2: 225 914 982–225 924 340, pöördne ahelPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, pöördne ahelLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, pöördne ahelSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, otsene ahelH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, pöördne ahelACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, otsene ahelMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, pöördne ahelLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, pöördne ahelPARP1TMEM63A skeem: 25 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 225 845 536–225 846 932, 1397 alustEkson 24: 225 847 034–225 847 213, 180 alustEkson 23: 225 848 492–225 848 554, 63 alustEkson 22: 225 848 897–225 849 012, 116 alustEkson 21: 225 849 912–225 850 079, 168 alustEkson 20: 225 852 664–225 852 769, 106 alustEkson 19: 225 853 629–225 853 791, 163 alustEkson 18: 225 855 878–225 855 940, 63 alustEkson 17: 225 856 652–225 856 738, 87 alustEkson 16: 225 856 911–225 857 017, 107 alustEkson 15: 225 859 196–225 859 349, 154 alustEkson 14: 225 860 860–225 860 997, 138 alustEkson 13: 225 862 218–225 862 351, 134 alustEkson 12: 225 862 455–225 862 578, 124 alustEkson 11: 225 862 771–225 862 851, 81 alustEkson 10: 225 865 897–225 865 967, 71 alustEkson 9: 225 866 574–225 866 682, 109 alustEkson 8: 225 867 112–225 867 163, 52 alustEkson 7: 225 867 888–225 868 030, 143 alustEkson 6: 225 871 076–225 871 113, 38 alustEkson 5: 225 871 987–225 872 053, 67 alustEkson 4: 225 874 288–225 874 367, 80 alustEkson 3: 225 877 395–225 877 594, 200 alustEkson 2: 225 879 220–225 879 410, 191 alustEkson 1: 225 882 304–225 882 380, 77 alust252422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 36,8 kb; neist 2424 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM63A

8

kohad geenis TMEM63A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM63A 36,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM63A geen: transmembrane protein 63A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A geen: transmembrane protein 63A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem63a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test