Geen
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115866↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1615↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 79,7 kb
- Valk
- 501 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Varasemad tähised
- DARS
- MANE Select transkript
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe DARS1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad
- Hüpomüelinisatsioon koos ajutüve ja seljaajuga seotusega ning jalgade spastilisusega (DARS1)Autosoomne retsessiivne
Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Ostale pärilikud leukodüstroofiad
- Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)
Üks 80 sellega seotud geenist
Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid päranduvad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas DARS1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 79,7 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DARS1
4
kohad geenis DARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DARS1 79,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJagab 1 haigust
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Jagab 1 haigust
- ACER3alkaline ceramidase 3Jagab 1 haigust
- ADARadenosine deaminase RNA specificJagab 1 haigust
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Jagab 1 haigust
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Jagab 1 haigust
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Jagab 1 haigust
- ARSAarylsulfatase AJagab 1 haigust
- ASPAaspartoacylaseJagab 1 haigust
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AJagab 1 haigust
- CLCN2chloride voltage-gated channel 2Jagab 1 haigust
Geeniga DARS1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DARS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DARS1 geen: aspartyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dars1
Dante Labs. DARS1 geen: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dars1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast