AtlasGeen
POLR3B
RNA polymerase III subunit B
- HGNC 30348↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000013503↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55703↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
- Eksonid
- 28 eksonit, ulatus 152,5 kb
- Valk
- 1133 aminohapet
- Tuntud ka kui
- RPC2, FLJ10388, C128
- MANE Select transkript
- ENST00000228347.9NM_018082.6
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe POLR3B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad
- POLR3-ga seotud (4H) leukodüstroofiaAutosoomne retsessiivne
POLR3A, POLR3B, POLR1C või POLR3K muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni, tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleeme, sageli hammaste kõrvalekallete ja viivitatud puberteediga (hüpomüelinisatsioon, hüpodontia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism).
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Diagnoos võimaldab jälgida hammaste arengut ja puberteeti ning vajadusel hormoonravi.
POLR3B-seotud häire
POLR3B mõlema koopia muutused põhjustavad POLR3-ga seotud hüpomüelineerivat leukodüstroofiat (4H leukodüstroofia), mille korral ajus olev valgeaine on halvasti arenenud. POLR3B on osa RNA polümeraas III-st, mis valmistab rakkudele vajalikke RNA molekule, nagu rRNA ja tRNA.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Ravi hõlmab füsioteraapiat ja liikumisabi, hambaravi ning vajadusel hormonaalset hindamist ja ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.
Laiemad rühmad
Charcot-Marie-Tooth'i tõbi
Üks 62 sellega seotud geenist
Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine
Pärilikud neurodegeneratiivsed häired
- KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne
Üks 372 sellega seotud geenist
Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.
Ostale pärilikud leukodüstroofiad
- Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)
Üks 80 sellega seotud geenist
Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid päranduvad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.
Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad
- Pärilik perifeerne neuropaatia
Üks 233 sellega seotud geenist
Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.
Kuidas POLR3B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 152,5 kb; neist 3402 alust kodeerivad valku.
POLR3B sekveneerimine
2Lihtne
Kui raske on geeni POLR3B lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni POLR3B eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis sellele lisaks mõjub: geeni POLR3B eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tuvastus puududa või olla vale. Kaal 100%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Kaal 60%.0%
- Referentsi katvusLõhed referentsassamblees läheduses, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Kaal 50%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ehk ei kata. Kaal 30%.1,5%
- GC-sisaldusAknad, kus G ja C osakaal on alla 25% või üle 65%, mida raamatukogu valmistamine katab hõredalt. Kaal 20%.8%
Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab geeni POLR3B eksonite aluspaaridest selle raskesti loetava piirkonna liigi osakaalu. Üks liik võib geeni iseseisvalt raskeks teha ja iga järgmine lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei kuulu ühtegi sellisesse piirkonda, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa üheselt paigutada.
54
positsioonid geenis POLR3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoom katab kogu geeni POLR3B 152,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 4,2 kb.
ClinVar pathogenic variants (54)
The POLR3B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 12
- Tõenäoliselt patogeenne 42
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_018082.6(POLR3B):c.1568T>A (p.Val523Glu) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 4 others | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1648C>T (p.Arg550Ter) (opens in a new tab) | POLR3B-related disorder and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.2084-6A>G (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 2 others | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.2570+1G>A (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.308G>A (p.Arg103His) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1263+2T>C (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 3 others | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1988C>T (p.Thr663Ile) (opens in a new tab) | POLR3B-related disorder and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1244T>C (p.Met415Thr) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1533del (p.Ile511fs) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1763del (p.Asp588fs) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.2413C>T (p.Arg805Ter) (opens in a new tab) | POLR-related leukodystrophy and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.2511del (p.Ile838fs) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.2774C>T (p.Pro925Leu) (opens in a new tab) | leukodystrophy | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.3137G>A (p.Arg1046His) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.79T>C (p.Trp27Arg) (opens in a new tab) | POLR3B-related disorder | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.81G>A (p.Trp27Ter) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.494del (p.Pro165fs) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.615-1G>A (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.847-2A>C (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.985C>T (p.Arg329Ter) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1028T>C (p.Ile343Thr) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1288A>C (p.Lys430Gln) (opens in a new tab) | POLR3B-related disorder | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_018082.6(POLR3B):c.1325G>T (p.Arg442Leu) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 54 with every other POLR3B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 4 haigust
- ARSAarylsulfatase AJagab 3 haigust
- CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Jagab 3 haigust
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Jagab 3 haigust
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJagab 3 haigust
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseJagab 3 haigust
- GALCgalactosylceramidaseJagab 3 haigust
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Jagab 3 haigust
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Jagab 3 haigust
- IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Jagab 3 haigust
- PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Jagab 3 haigust
- PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Jagab 3 haigust
Geeniga POLR3B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POLR3B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Näita veel 28 tunnust
- Dystonia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Intention tremor
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Chiari type I malformation
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- IQ between 34 and 49
- Peripheral neuropathy
- Cerebral hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Postural tremor
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POLR3B geen: RNA polymerase III subunit B. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr3b
Dante Labs. POLR3B geen: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr3b
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast