TMEM163

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

• Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

  • Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 25 (TMEM163)Autosoomne dominantne

    Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

    • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
    • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

• Pärilikud neurodegeneratiivsed häired

  • KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne

    Üks 372 sellega seotud geenist

    Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).

    • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
    • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    ▶Tegevusvõimalikkus

    Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.

• Ostale pärilikud leukodüstroofiad

  • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

    Üks 80 sellega seotud geenist

    Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

    • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
    • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    ▶Tegevusvõimalikkus

    Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Kuidas TMEM163 on üles ehitatud

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 263,2 kb; neist 870 alust kodeerivad valku.

TMEM163 sekveneerimine

ClinVar pathogenic variants (1)

The TMEM163 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1

Samade haigustega seotud geenid

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 2 haigust
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJagab 2 haigust
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Jagab 2 haigust
• ACER3alkaline ceramidase 3Jagab 2 haigust
• ADARadenosine deaminase RNA specificJagab 2 haigust
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Jagab 2 haigust
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Jagab 2 haigust
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Jagab 2 haigust
• ARSAarylsulfatase AJagab 2 haigust
• ASPAaspartoacylaseJagab 2 haigust
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AJagab 2 haigust
• CLCN2chloride voltage-gated channel 2Jagab 2 haigust

Geeniga TMEM163 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TMEM163 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

• HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
• MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
• GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
• ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
• Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
• Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele