Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 20 859 007–20 891 214 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 32,2 kb
Protein
258 aminokyselin
Další názvy
SNAP-29, CEDNIK
Transkript MANE Select
ENST00000215730.12NM_004782.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je SNAP29 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u SNAP29. SNAP29 a 17 genů poblíž na chromozomu 22, od 20 375 111 do 21 375 110.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20 394 115–20 409 406, řetězec dopřednémZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, řetězec zpětnémSCARF2: 20 429 241–20 446 620, řetězec zpětnémKLHL22: 20 441 519–20 496 893, řetězec zpětnémKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, řetězec dopřednémMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, řetězec zpětnémPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, řetězec dopřednémSERPIND1SNAP29: 20 859 007–20 891 214, řetězec dopřednémSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, řetězec dopřednémCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, řetězec dopřednémAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, řetězec dopřednémLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, řetězec zpětnémTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, řetězec zpětnémLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, řetězec zpětnémP2RX6: 21 009 808–21 028 013, řetězec dopřednémSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, řetězec zpětnémLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, řetězec dopřednémFAM246A: 21 360 601–21 361 299, řetězec zpětnémFAM246ASchéma SNAP29: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 20 859 007–20 859 347, 341 bázíExon 2: 20 870 337–20 870 533, 197 bázíExon 3: 20 881 049–20 881 134, 86 bázíExon 4: 20 883 471–20 883 569, 99 bázíExon 5: 20 887 679–20 891 214, 3 536 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 32,2 kb genu; 777 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SNAP29

10

pozic v genu SNAP29, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,2 kb genu SNAP29, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNAP29: synaptosome associated protein 29. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. Gen SNAP29: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snap29

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test