Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CD59

CD59 molecule (CD59 blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p13
Souřadnice
Chromozom 11: 33 703 010–33 736 423 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 33,4 kb
Protein
128 aminokyselin
Další názvy
16.3A5, EJ16, EJ30, EL32, G344, p18-20
Předchozí symboly
MIC11, MIN1, MSK21, MIN2, MIN3, MIRL, MACIF, HRF20
Transkript MANE Select
ENST00000642928.2NM_000611.6
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

      • Hereditary Peripheral Neuropathy

        Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

        • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

    Jak je CD59 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u CD59. CD59 a 9 genů poblíž na chromozomu 11, od 33 219 717 do 34 219 716.Chromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2533,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbHIPK3: 33 256 672–33 357 023, řetězec dopřednémHIPK3KIAA1549L: 33 376 078–33 674 102, řetězec dopřednémKIAA1549L: 33 698 261–33 722 467, řetězec zpětnémC11orf91: 33 698 261–33 700 826, řetězec zpětnémC11orf91CD59: 33 703 010–33 736 423, řetězec zpětnémCD59FBXO3: 33 739 834–33 774 543, řetězec zpětnémFBXO3LMO2: 33 858 563–33 892 076, řetězec zpětnémLMO2CAPRIN1: 34 051 649–34 103 835, řetězec dopřednémCAPRIN1NAT10: 34 105 583–34 147 670, řetězec dopřednémNAT10ABTB2: 34 150 987–34 358 043, řetězec zpětnémABTB2Schéma CD59: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 33 703 010–33 710 343, 7 334 bázíExon 3: 33 717 370–33 717 471, 102 bázíExon 2: 33 722 379–33 722 463, 85 bázíExon 1: 33 736 382–33 736 423, 42 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,6 kb z 33,4 kb genu; 387 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování CD59

    7

    pozic v CD59, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

    Celý genom pokrývá všech 33,4 kb genu CD59 včetně intronů, nejen 7,6 kb exonů.

    ClinVar pathogenic variants (7)

    The CD59 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogenní 1
    • Pravděpodobně patogenní 6
    VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
    NM_000611.6(CD59):c.146A>T (p.Asp49Val) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_000611.6(CD59):c.301del (p.Glu101fs) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_000611.6(CD59):c.282del (p.Leu93_Cys94insTer) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_000611.6(CD59):c.190del (p.Cys64fs) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_000611.6(CD59):c.143_144del (p.Asp47_Phe48insTer) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_000611.6(CD59):c.83G>A (p.Cys28Tyr) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_000611.6(CD59):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab)primary CD59 deficiencyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s CD59

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CD59. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CD59: CD59 molecule (CD59 blood group). Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd59

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CD59: CD59 molecule (CD59 blood group) [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd59

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test