Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SBF1

SET binding factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 30 kb
Protein
1 893 aminokyselin
Další názvy
MTMR5, DENND7A
Transkript MANE Select
ENST00000380817.8NM_002972.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je SBF1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u SBF1. SBF1 a 32 genů poblíž na chromozomu 22, od 49 960 018 do 50 960 017.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49 956 491–49 991 795, řetězec dopřednémPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, řetězec zpětnémIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, řetězec zpětnémTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, řetězec zpětnémMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémHDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2SBF1: 50 445 000–50 475 035, řetězec zpětnémSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, řetězec dopřednémADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, řetězec dopřednémMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, řetězec zpětnémLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, řetězec dopřednémNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, řetězec zpětnémTYMP: 50 525 752–50 530 326, řetězec zpětnémTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, řetězec zpětnémKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, řetězec dopřednémKLHDC7BSYCE3: 50 551 109–50 562 954, řetězec zpětnémCPT1B: 50 567 624–50 578 681, řetězec zpětnémCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, řetězec zpětnémCHKB: 50 578 959–50 601 455, řetězec zpětnémCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, řetězec dopřednémARSA: 50 622 754–50 628 177, řetězec zpětnémARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, řetězec dopřednémSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, řetězec dopřednémACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, řetězec zpětnémRABL2BSchéma SBF1: 41 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 50 445 000–50 447 240, 2 241 bázíExon 40: 50 447 322–50 447 453, 132 bázíExon 39: 50 447 522–50 447 609, 88 bázíExon 38: 50 448 233–50 448 444, 212 bázíExon 37: 50 448 543–50 448 650, 108 bázíExon 36: 50 454 512–50 454 742, 231 bázíExon 35: 50 454 814–50 454 944, 131 bázíExon 34: 50 455 016–50 455 142, 127 bázíExon 33: 50 455 224–50 455 409, 186 bázíExon 32: 50 455 481–50 455 582, 102 bázíExon 31: 50 456 216–50 456 395, 180 bázíExon 30: 50 456 492–50 456 673, 182 bázíExon 29: 50 457 034–50 457 111, 78 bázíExon 28: 50 459 255–50 459 392, 138 bázíExon 27: 50 459 470–50 459 666, 197 bázíExon 26: 50 459 952–50 460 159, 208 bázíExon 25: 50 460 272–50 460 408, 137 bázíExon 24: 50 460 534–50 460 712, 179 bázíExon 23: 50 461 159–50 461 286, 128 bázíExon 22: 50 461 523–50 461 718, 196 bázíExon 21: 50 461 796–50 461 869, 74 bázíExon 20: 50 461 947–50 462 119, 173 bázíExon 19: 50 462 205–50 462 473, 269 bázíExon 18: 50 462 559–50 462 717, 159 bázíExon 17: 50 462 870–50 462 938, 69 bázíExon 16: 50 463 283–50 463 432, 150 bázíExon 15: 50 464 329–50 464 441, 113 bázíExon 14: 50 464 534–50 464 738, 205 bázíExon 13: 50 464 819–50 464 917, 99 bázíExon 12: 50 465 001–50 465 129, 129 bázíExon 11: 50 465 215–50 465 328, 114 bázíExon 10: 50 465 763–50 465 840, 78 bázíExon 9: 50 465 961–50 466 074, 114 bázíExon 8: 50 466 150–50 466 258, 109 bázíExon 7: 50 466 350–50 466 482, 133 bázíExon 6: 50 466 605–50 466 710, 106 bázíExon 5: 50 467 338–50 467 448, 111 bázíExon 4: 50 467 532–50 467 690, 159 bázíExon 3: 50 467 786–50 467 923, 138 bázíExon 2: 50 468 376–50 468 461, 86 bázíExon 1: 50 474 786–50 475 035, 250 bází4140353025201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8 kb z 30 kb genu; 5 682 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SBF1

    8

    pozic v genu SBF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 30 kb genu SBF1, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SBF1: SET binding factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SBF1: SET binding factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sbf1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test