Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.11
Souřadnice
Chromozom 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 88,8 kb
Protein
608 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ11090, SCAN1
Transkript MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TDP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TDP1. TDP1 a 6 genů poblíž na chromozomu 14, od 89 500 346 do 90 500 345.Chromozom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, řetězec zpětnémFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, řetězec zpětnémEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, řetězec dopřednémTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, řetězec dopřednémKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, řetězec dopřednémPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, řetězec zpětnémNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, řetězec dopřednémCALM1Schéma TDP1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 89 955 927–89 955 970, 44 bázíExon 2: 89 956 578–89 956 800, 223 bázíExon 3: 89 963 108–89 963 673, 566 bázíExon 4: 89 966 147–89 966 190, 44 bázíExon 5: 89 967 367–89 967 422, 56 bázíExon 6: 89 971 175–89 971 271, 97 bázíExon 7: 89 975 781–89 975 815, 35 bázíExon 8: 89 980 540–89 980 632, 93 bázíExon 9: 89 984 516–89 984 683, 168 bázíExon 10: 89 985 132–89 985 210, 79 bázíExon 11: 89 988 905–89 989 090, 186 bázíExon 12: 89 989 717–89 989 765, 49 bázíExon 13: 89 991 917–89 991 983, 67 bázíExon 14: 89 993 376–89 993 483, 108 bázíExon 15: 90 019 316–90 019 418, 103 bázíExon 16: 90 033 106–90 033 214, 109 bázíExon 17: 90 043 070–90 044 764, 1 695 bází151015175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 88,8 kb genu; 1 827 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TDP1

3

pozic v genu TDP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 88,8 kb genu TDP1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tdp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test