Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CADM3

cell adhesion molecule 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.2
Souřadnice
Chromozom 1: 159 171 615–159 203 313 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 31,7 kb
Protein
398 aminokyselin
Další názvy
BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
Předchozí symboly
IGSF4B
Transkript MANE Select
ENST00000368125.9NM_001127173.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je CADM3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u CADM3. CADM3 a 17 genů poblíž na chromozomu 1, od 158 687 464 do 159 687 463.Chromozom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 MbOR6K2: 158 699 678–158 700 652, řetězec zpětnémOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, řetězec zpětnémOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, řetězec zpětnémOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, řetězec dopřednémOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, řetězec zpětnémOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, řetězec dopřednémMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, řetězec dopřednémPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, řetězec dopřednémIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, řetězec zpětnémPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, řetězec zpětnémAIM2CADM3: 159 171 615–159 203 313, řetězec dopřednémCADM3ACKR1: 159 204 568–159 206 500, řetězec dopřednémACKR1FCER1A: 159 289 714–159 308 224, řetězec dopřednémFCER1AOR10J3: 159 313 720–159 314 659, řetězec zpětnémOR10J3OR10J4: 159 432 204–159 433 138, řetězec dopřednémOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, řetězec dopřednémOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, řetězec zpětnémOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, řetězec dopřednémAPCSSchéma CADM3: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 159 171 615–159 171 853, 239 bázíExon 2: 159 191 936–159 192 076, 141 bázíExon 3: 159 192 578–159 192 730, 153 bázíExon 4: 159 193 423–159 193 560, 138 bázíExon 5: 159 193 870–159 194 040, 171 bázíExon 6: 159 196 364–159 196 454, 91 bázíExon 7: 159 196 891–159 197 060, 170 bázíExon 8: 159 199 751–159 199 876, 126 bázíExon 9: 159 200 804–159 203 313, 2 510 bází1246895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,7 kb z 31,7 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CADM3

    1

    pozice v genu CADM3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 31,7 kb genu CADM3, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CADM3: cell adhesion molecule 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cadm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CADM3: cell adhesion molecule 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cadm3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test