Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MME

membrane metalloendopeptidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q25.2
Souřadnice
Chromozom 3: 155 080 319–155 183 704 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 103,4 kb
Protein
750 aminokyselin
Další názvy
CALLA, CD10, NEP
Transkript MANE Select
ENST00000360490.7NM_007289.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je MME uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u MME. MME a 2 genů poblíž na chromozomu 3, od 154 632 012 do 155 632 011.Chromozom 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME: 155 080 319–155 183 704, řetězec dopřednémMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, řetězec zpětnémSTRIT1PLCH1: 155 375 578–155 745 094, řetězec zpětnémPLCH1Schéma MME: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 155 080 319–155 080 466, 148 bázíExon 2: 155 084 158–155 084 327, 170 bázíExon 3: 155 085 059–155 085 094, 36 bázíExon 4: 155 114 994–155 115 155, 162 bázíExon 5: 155 116 479–155 116 559, 81 bázíExon 6: 155 116 664–155 116 759, 96 bázíExon 7: 155 116 868–155 116 986, 119 bázíExon 8: 155 118 746–155 118 811, 66 bázíExon 9: 155 138 102–155 138 236, 135 bázíExon 10: 155 140 191–155 140 292, 102 bázíExon 11: 155 141 991–155 142 127, 137 bázíExon 12: 155 142 237–155 142 330, 94 bázíExon 13: 155 143 443–155 143 571, 129 bázíExon 14: 155 144 359–155 144 457, 99 bázíExon 15: 155 147 144–155 147 224, 81 bázíExon 16: 155 148 550–155 148 653, 104 bázíExon 17: 155 160 390–155 160 448, 59 bázíExon 18: 155 166 902–155 167 021, 120 bázíExon 19: 155 168 492–155 168 625, 134 bázíExon 20: 155 168 732–155 168 797, 66 bázíExon 21: 155 172 117–155 172 212, 96 bázíExon 22: 155 172 536–155 172 612, 77 bázíExon 23: 155 180 360–155 183 704, 3 345 bází15101520235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,7 kb z 103,4 kb genu; 2 253 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MME

    11

    pozic v genu MME, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 103,4 kb genu MME, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MME: membrane metalloendopeptidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MME: membrane metalloendopeptidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mme

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test