Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNTN1

contactin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q12
Souřadnice
Chromozom 12: 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 380 kb
Protein
1 018 aminokyselin
Další názvy
F3, GP135
Transkript MANE Select
ENST00000551295.7NM_001843.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CNTN1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CNTN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CNTN1. CNTN1 a 3 genů poblíž na chromozomu 12, od 40 312 462 do 41 452 392.Chromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40 196 744–40 369 285, řetězec dopřednémLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, řetězec dopřednémMUC19CNTN1: 40 692 439–41 072 415, řetězec dopřednémCNTN1PDZRN4: 41 188 234–41 574 745, řetězec dopřednémPDZRN4Schéma CNTN1: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 40 692 439–40 692 592, 154 bázíExon 2: 40 908 357–40 908 493, 137 bázíExon 3: 40 910 073–40 910 105, 33 bázíExon 4: 40 918 639–40 918 771, 133 bázíExon 5: 40 922 256–40 922 428, 173 bázíExon 6: 40 924 557–40 924 652, 96 bázíExon 7: 40 929 796–40 930 002, 207 bázíExon 8: 40 933 461–40 933 560, 100 bázíExon 9: 40 933 697–40 933 878, 182 bázíExon 10: 40 936 781–40 936 905, 125 bázíExon 11: 40 937 570–40 937 687, 118 bázíExon 12: 40 939 335–40 939 485, 151 bázíExon 13: 40 943 597–40 943 724, 128 bázíExon 14: 40 943 995–40 944 170, 176 bázíExon 15: 40 959 114–40 959 234, 121 bázíExon 16: 40 980 909–40 981 067, 159 bázíExon 17: 40 993 120–40 993 269, 150 bázíExon 18: 41 014 228–41 014 298, 71 bázíExon 19: 41 016 682–41 016 916, 235 bázíExon 20: 41 020 337–41 020 440, 104 bázíExon 21: 41 025 150–41 025 336, 187 bázíExon 22: 41 027 857–41 027 969, 113 bázíExon 23: 41 029 063–41 029 219, 157 bázíExon 24: 41 069 959–41 072 415, 2 457 bází15101520245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 380 kb genu; 3 057 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNTN1

21

pozic v genu CNTN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 380 kb genu CNTN1, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNTN1: contactin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNTN1: contactin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cntn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test