Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 139,5 kb
Protein
1 411 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
KIAA0329
Transkript MANE Select
ENST00000359520.12NM_014844.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 49Autozomálně recesivní

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the TECPR2 gene.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TECPR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TECPR2. TECPR2 a 11 genů poblíž na chromozomu 14, od 101 932 709 do 102 932 708.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, řetězec dopřednémDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, řetězec zpětnémHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, řetězec dopřednémWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, řetězec zpětnémMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, řetězec dopřednémZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, řetězec zpětnémCINPTECPR2: 102 362 941–102 502 477, řetězec dopřednémTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, řetězec zpětnémANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, řetězec dopřednémRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, řetězec dopřednémTRAF3AMN: 102 922 639–102 933 596, řetězec dopřednémAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, řetězec zpětnémCDC42BPBSchéma TECPR2: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 102 362 941–102 363 116, 176 bázíExon 2: 102 376 650–102 376 940, 291 bázíExon 3: 102 407 338–102 407 466, 129 bázíExon 4: 102 408 488–102 408 619, 132 bázíExon 5: 102 414 636–102 414 793, 158 bázíExon 6: 102 424 979–102 425 291, 313 bázíExon 7: 102 428 250–102 428 382, 133 bázíExon 8: 102 431 796–102 432 128, 333 bázíExon 9: 102 434 235–102 435 211, 977 bázíExon 10: 102 438 022–102 438 205, 184 bázíExon 11: 102 440 436–102 440 609, 174 bázíExon 12: 102 443 647–102 443 827, 181 bázíExon 13: 102 445 806–102 445 947, 142 bázíExon 14: 102 449 629–102 449 869, 241 bázíExon 15: 102 450 560–102 450 649, 90 bázíExon 16: 102 452 394–102 452 627, 234 bázíExon 17: 102 465 141–102 465 289, 149 bázíExon 18: 102 496 979–102 497 120, 142 bázíExon 19: 102 497 570–102 497 719, 150 bázíExon 20: 102 498 103–102 502 477, 4 375 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,7 kb z 139,5 kb genu; 4 236 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TECPR2

124

pozic v genu TECPR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 139,5 kb genu TECPR2, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tecpr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test