Gen
SCYL2
SCY1 like pseudokinase 2
- HGNC 19286↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000136021↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55681↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q23.1
- Souřadnice
- Chromozom 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 74,5 kb
- Protein
- 929 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1360, CVAK104
- Transkript MANE Select
- ENST00000360820.7NM_017988.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SCYL2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SCYL2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SCYL2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6 kb z 74,5 kb genu; 2 790 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SCYL2
7
pozic v genu SCYL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (14 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 74,5 kb genu SCYL2, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.
Rysy spojené s SCYL2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCYL2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Abnormally small head
- Short neck
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scyl2
Dante Labs. Gen SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scyl2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů