PLEKHG5

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

• Spinal Muscular Atrophy

  • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je PLEKHG5 uspořádán

Exony tvoří 3,6 kb z 24,5 kb genu; 3 021 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLEKHG5

Geny spojené se stejnými onemocněními

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Sdílí 3 onemocnění
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Sdílí 3 onemocnění
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Sdílí 3 onemocnění
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Sdílí 3 onemocnění
• ATP7AATPase copper transporting alphaSdílí 2 onemocnění
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSdílí 2 onemocnění
• DCTN1dynactin subunit 1Sdílí 2 onemocnění
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Sdílí 2 onemocnění
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sdílí 2 onemocnění
• FBXO38F-box protein 38Sdílí 2 onemocnění
• REEP1receptor accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s PLEKHG5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PLEKHG5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku