Característica

Retina issue

Nome clínico: Abnormal retinal morphology

A structural abnormality of the retina.

HPO HP:0000479

Também conhecida como: Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Esta página como dados

Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir o JSON

Leia os genes ligados a Retina issue, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

16 genes associados a Retina issue

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retina issue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CA2carbonic anhydrase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FBXO22F-box protein 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT25keratin 25	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT71keratin 71	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT74keratin 74	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIPHlipase H	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RELNreelin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TK2thymidine kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal fundus morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.