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Gene

WRN

WRN RecQ like helicase

Resumo

Localização citogenética
8p12
Coordenadas
Cromossoma 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 142,3 kb
Proteína
1432 aminoácidos
Também conhecido como
RECQL2, RECQ3
Transcrito MANE Select
ENST00000298139.7NM_000553.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Werner

    • Autossómica recessiva

      Uma síndrome progeróide de início na idade adulta, causada por variantes bialélicas em WRN, com cataratas precoces, alterações da pele, diabetes, aterosclerose prematura e risco aumentado de sarcoma, melanoma e cancro da tiroide.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico apoia o rastreio de diabetes, doença cardiovascular e cancro.

Como WRN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa WRN. WRN e 7 genes próximos no cromossoma 8, de 30 604 974 a 31 604 973.Cromossoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, fita inversaGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, fita diretaSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, fita inversaGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, fita diretaUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, fita inversaPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, fita inversaTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, fita inversaPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, fita diretaWRNDiagrama de WRN: 35 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 033 810–31 033 973, 164 basesExão 2: 31 058 372–31 058 543, 172 basesExão 3: 31 059 153–31 059 265, 113 basesExão 4: 31 064 289–31 064 434, 146 basesExão 5: 31 064 915–31 065 063, 149 basesExão 6: 31 067 033–31 067 182, 150 basesExão 7: 31 068 258–31 068 327, 70 basesExão 8: 31 076 173–31 076 287, 115 basesExão 9: 31 080 867–31 081 296, 430 basesExão 10: 31 083 699–31 083 779, 81 basesExão 11: 31 085 166–31 085 246, 81 basesExão 12: 31 087 776–31 087 920, 145 basesExão 13: 31 088 890–31 088 965, 76 basesExão 14: 31 090 465–31 090 532, 68 basesExão 15: 31 090 834–31 090 942, 109 basesExão 16: 31 091 830–31 091 898, 69 basesExão 17: 31 096 768–31 096 850, 83 basesExão 18: 31 100 849–31 100 955, 107 basesExão 19: 31 111 615–31 111 799, 185 basesExão 20: 31 116 354–31 116 528, 175 basesExão 21: 31 120 243–31 120 424, 182 basesExão 22: 31 124 522–31 124 623, 102 basesExão 23: 31 124 908–31 125 000, 93 basesExão 24: 31 132 365–31 132 506, 142 basesExão 25: 31 141 430–31 141 600, 171 basesExão 26: 31 141 681–31 141 775, 95 basesExão 27: 31 142 626–31 142 701, 76 basesExão 28: 31 143 550–31 143 623, 74 basesExão 29: 31 147 053–31 147 128, 76 basesExão 30: 31 147 364–31 147 476, 113 basesExão 31: 31 150 341–31 150 455, 115 basesExão 32: 31 154 624–31 154 755, 132 basesExão 33: 31 157 368–31 157 530, 163 basesExão 34: 31 167 022–31 167 230, 209 basesExão 35: 31 172 995–31 176 138, 3144 bases151015202530355′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 142,3 kb do gene; 4299 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de WRN

371

posições em WRN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

16 delas (4,3%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (16 locais)
  • Segmental duplications (16 locais)

Um genoma completo cobre todos os 142,3 kb de WRN, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

Características associadas a WRN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WRN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WRN: WRN RecQ like helicase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. Gene WRN: WRN RecQ like helicase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wrn

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