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Gène

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q34
Coordonnées
Chromosome 7 : 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 191 kb
Protéine
533 acides aminés
Aussi appelé
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
Transcrit MANE Select
ENST00000448866.7NM_001061.7
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal

    • Autosomique récessif

      Causée par des modifications des deux copies de TBXAS1, qui code la thromboxane synthase, une enzyme qui produit des molécules de signalisation influençant le remodelage osseux et la moelle osseuse. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'anémie et les modifications de la moelle osseuse répondent généralement bien à des corticoïdes à faible dose, d'où l'importance de reconnaître la maladie tôt. Les numérations sanguines et les os font l'objet d'un suivi dans le temps. Un conseil génétique et un dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.

Structure de TBXAS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TBXAS1. TBXAS1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 139 424 779 à 140 424 778.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2 : 139 340 359–139 425 496, brin directLUC7L2KLRG2 : 139 450 625–139 483 719, brin inverseKLRG2CLEC2L : 139 523 668–139 544 985, brin directCLEC2LHIPK2 : 139 561 570–139 778 016, brin inverseHIPK2TBXAS1 : 139 829 264–140 020 293, brin directTBXAS1PARP12 : 140 023 742–140 063 344, brin inversePARP12KDM7A : 140 084 746–140 177 678, brin inverseKDM7ASLC37A3 : 140 293 693–140 404 433, brin inverseSLC37A3RAB19 : 140 404 043–140 427 974, brin directRAB19Schéma de TBXAS1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 139 829 264–139 829 479, 216 basesExon 2 : 139 872 235–139 872 328, 94 basesExon 3 : 139 875 585–139 875 637, 53 basesExon 4 : 139 911 225–139 911 321, 97 basesExon 5 : 139 936 191–139 936 307, 117 basesExon 6 : 139 953 368–139 953 456, 89 basesExon 7 : 139 955 459–139 955 607, 149 basesExon 8 : 139 957 634–139 957 764, 131 basesExon 9 : 139 961 919–139 962 233, 315 basesExon 10 : 140 007 091–140 007 182, 92 basesExon 11 : 140 015 723–140 015 860, 138 basesExon 12 : 140 017 671–140 017 833, 163 basesExon 13 : 140 020 025–140 020 293, 269 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 191 kb du gène ; 1 602 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TBXAS1

3Facile

Difficulté de séquençage de TBXAS1 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de TBXAS1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

Facteur aggravant : la part des exons de TBXAS1 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC16 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

9

positions dans TBXAS1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 191 kb de TBXAS1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (9)

The TBXAS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 1
  • Pathogène/probablement pathogène 1
  • Probablement pathogène 7
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_001061.7(TBXAS1):c.193G>T (p.Glu65Ter) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001061.7(TBXAS1):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001061.7(TBXAS1):c.79del (p.Leu27fs) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001061.7(TBXAS1):c.90-1G>A (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001061.7(TBXAS1):c.245T>C (p.Leu82Pro) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001061.7(TBXAS1):c.451-2A>T (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001061.7(TBXAS1):c.580_581del (p.Ala194fs) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasia and 1 otherProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001061.7(TBXAS1):c.1420del (p.Ala474fs) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001061.7(TBXAS1):c.1417G>T (p.Gly473Trp) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Traits associés à TBXAS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBXAS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBXAS1 : thromboxane A synthase 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. Gène TBXAS1 : thromboxane A synthase 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbxas1

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