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Gène

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 18,3 kb
Protéine
1 584 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA2005, FLJ39885
Symboles précédents
C7orf6
Transcrit MANE Select
ENST00000318238.9NM_152703.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Prédisposition héréditaire aux cancers myéloïdes du sang

    • Spectre lié à SAMD9L et risque de néoplasie myéloïdeAutosomique dominant

      Variants de SAMD9L associés à une baisse de la numération sanguine, à des troubles de l'équilibre (ataxie), à une perte du chromosome 7 dans la moelle osseuse et à un syndrome myélodysplasique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance de la numération sanguine et de la moelle osseuse.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SAMD9L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SAMD9L. SAMD9L et 6 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 92 639 221 à 93 639 220.Chromosome 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6 : 92 604 921–92 837 004, brin inverseCDK6SAMD9 : 93 099 513–93 118 042, brin inverseSAMD9SAMD9L : 93 130 056–93 148 385, brin inverseSAMD9LHEPACAM2 : 93 188 444–93 226 559, brin inverseHEPACAM2VPS50 : 93 232 340–93 361 123, brin directVPS50CALCR : 93 424 486–93 575 738, brin inverseCALCRGNGT1 : 93 591 329–93 911 265, brin directGNGT1Schéma de SAMD9L : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 93 130 056–93 135 991, 5 936 basesExon 4 : 93 144 732–93 144 833, 102 basesExon 3 : 93 145 385–93 146 040, 656 basesExon 2 : 93 146 883–93 147 146, 264 basesExon 1 : 93 148 194–93 148 385, 192 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 18,3 kb du gène ; 4 755 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SAMD9L

14

positions dans SAMD9L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,3 kb de SAMD9L, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

Traits associés à SAMD9L

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SAMD9L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SAMD9L : sterile alpha motif domain containing 9 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. Gène SAMD9L : sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/samd9l

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