Gène
FOXP2
forkhead box P2
- HGNC 13875(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000128573(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 93986(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 114 414 815–114 693 765 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 279 kb
- Protéine
- 715 acides aminés
- Aussi appelé
- CAGH44
- Symboles précédents
- TNRC10, SPCH1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000350908.9NM_014491.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore FOXP2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de FOXP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 279 kb du gène ; 2 148 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FOXP2
21
positions dans FOXP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 279 kb de FOXP2, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Traits associés à FOXP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FOXP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Abnormal prosody
- Communication delay
- Difficulty articulating speech
- Grammar-specific speech disorder
- Incomprehensible speech
- Poor fine motor coordination
Afficher 18 traits supplémentaires
- Poor speech
- Receptive language delay
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Autism spectrum disorder
- Caudate atrophy
- Delayed social development
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Poor gross motor coordination
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Abnormal basal ganglia morphology
- Oromotor apraxia
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
- Drooling
- Eye folds
- Long philtrum
- Prominent nose
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FOXP2 : forkhead box P2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxp2
Dante Labs. Gène FOXP2 : forkhead box P2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxp2
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