Trait
Explosive speech
Nom clinique : Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Explosive speech
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Explosive speech est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Toujours | Dans 2 affections |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATXN10ataxin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPceruloplasmin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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