Trait
Stuttering
Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.
Résumé
- Aussi appelé
- Stammering
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test25 gènes associés à Stuttering
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Stuttering est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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